Hola. Me llamo Olga, soy de Bilbao y uno de mis hijos convive con el síndrome Kabuki. 

Mi hijo se llama Ander y tiene 14 años. Durante su embarazo fue todo normal. Todas las pruebas se desarrollaron correctamente y no se notaba nara raro. Pero al nacer, aunque tenía un peso correcto, los médicos al verlo físicamente vieron que había algo fuera de lo común –a mí también me lo pareció, tenía un aspecto distinto-. Ante esto, Ander se quedó ingresado en el hospital y, en total, estuvo más de 5 meses allí. 

Ander necesitaba muchos cuidados durante su ingreso y, además, me dijeron que iban a intentar operarle el corazón, pero como era muy pequeño, querían esperar a que cogiera más peso. Pero, por otra parte, mi hijo no sabía alimentarse y era imposible que tragara. 

Posteriormente, decidieron operarlo y todo salió bien. Así que nos mandaron a casa porque había gripe A en el hospital y no querían que el niño pudiera coger nada, pero a los días volvieron a ingresarlo y le llegaron a hacer una gastrostomía para darle de comer de manera automatizada. 

Esos primeros comienzos fueron muy intuitivos y todo era prueba-error, puesto que los médicos tampoco sabían qué era lo que le ocurría a nuestro pequeño, hasta que pasado el tiempo, haciéndoles test genéticos, etc, le diagnosticaron el síndrome de kabuki. 

El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente. Tiene una frecuencia estimada en 1 de cada 32.000 nacimientos y pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”.

El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.

Ander tiene un 77% de discapacidad y, actualmente, se encuentra bien gracias a todas las terapias que ha tenido durante estos años. Ahora, por suerte, es un niño fuerte y no está enfermo continuamente. Además, ya sí es un niño muy cariñoso.

Ahora, también le han diagnosticado el espectro autista y, echando la vista atrás, recordamos que Ander era un niño que no le gustaba el contacto físico -antes no había quien lo tocara-, así que ya no sabemos si este rechazo al tacto era provocado por el síndrome de kabuki o por el autismo. 

De todas formas, hemos pasado un periplo bastante oscuro donde hemos tenido que ver cosas como, por ejemplo, que nuestro hijo estuviera convulsionando durante 90 minutos sin parar. Mi hijo ha llegado casi a morirse diariamente durante mucho tiempo y eso, para unos padres, es muy duro. 

Además, todo esto lo hemos vivido sin recibir ninguna ayuda económica por parte del Estado para las terapias y necesidades de Ander. Y, aunque la Seguridad Social ha desarrollado un buen trabajo con nuestro pequeño, somos conscientes de que son necesarios otros muchos recursos para el bienestar de la persona afectada. Por desgracia, hay muchas familias que no tienen solvencia económica para hacer frente a estos gastos tan costosos. Es muy duro pensar que tu hijo no podrá tener la mejor calidad de vida posible debido a la falta de recursos económicos. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlamento Vasco para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome Kabuki y el resto de enfermedades raras. 

Hay que hacer hincapié en la salud pública porque así nos beneficiamos todos. Con respecto al síndrome de kabuki, desde la Seguridad Social, me dicen que solo hay 3 casos en España, pero no es correcto. Lo que ocurre es que muchos padres, desde su desesperación y el querer hacer las cosas lo mejor posible, acuden a la Sanidad Privada para obtener un resultado más rápido, pero esto, en ocasiones, es contraproducente, puesto que los profesionales sanitarios públicos deben tratar todas las enfermedades posibles para tener experiencia y, por consiguiente, intentar encontrar curas o soluciones para los pacientes. 

Sé que esto es lo mejor porque, después de que naciera mi hijo y después de pasar por las mil pruebas que le hicieron, al poco tiempo otro niño fue diagnosticado con el mismo síndrome y su protocolo de actuación se hizo en tan solo una semana. Esto implica que, cuanta tan más experiencia, mejor será la efectividad de nuestros profesionales y las pruebas diagnósticas.

Yo he tenido que buscar a familias de niños y adultos con el síndrome de Kabuki a través de las redes sociales para conocer un poco más sobre esta patología. Finalmente encontré una asociación que los trata, donde hay 48 personas más, y como hasta ahora no había habido mucha información sobre esta afección, hay gente que ha sido diagnosticado hasta con 20 años. 

De igual forma, son necesarias las ayudas económicas por parte del Estado para que los niños puedan tener una autonomía el día de mañana, además de para el desahogo mental y económico de los padres. 

Los padres somos los cuidadores de nuestros hijos y siempre debemos tener una actitud buena, pero ¿qué pasa con esos padres que están hundidos con los ocurrido y no pueden remontar? ¡Estos padres también tienen derechos! Por ejemplo, yo caí un año en una oscuridad mental, pero, por suerte, me he curado en poco tiempo. Hay padres que no lo consiguen. 

¡Hagamos que estas situaciones vayan mejorando poco a poco y que nadie tenga que verse hundido mentalmente debido a la falta de economía para la mejora de la salud de ningún niño o adulto!