Soy Roger Giménez, padre de un niño de 5 años con una enfermedad rara. Mi hijo Roc padece el síndrome de Joubert, un síndrome que le puede provocar disfunciones en diferentes órganos, retraso en el crecimiento y una severa hipotonía.

Descubrimos el diagnóstico de Roc al poco de nacer él, cuando nuestra doctora de cabecera comenzó a notar como le estaba creciendo a la cabeza a un ritmo preocupante. Lo llevamos al hospital y allí, con solo tres meses de vida, la neurocirujana le instaló una válvula para drenar el líquido que tenía dentro. En esa intervención descubrieron que tenía una anomalía en el cerebro. Con las pruebas genéticas, con suerte, tuvimos un diagnóstico rápido, supimos que tenía Síndrome de Joubert, una enfermedad rara que se caracteriza por una malformación del tronco cerebral que provoca problemas en diferentes órganos del sistema. Con este síndrome es habitual que falle el riñón por lo que pronto nos pusimos en mano de los nefrólogos, ahora hace poco más de un mes, su función renal ha empeorado.

Hoy Roc tiene casi seis años, y hace unos seis meses comenzó a andar. Aunque todavía no es capaz de hablar, vemos cómo cada día nuestro hijo va mejorando y superándose a sí mismo. Tenemos también la suerte de vivir en una comunidad autónoma donde hay bastantes recursos en cuanto a tratamientos y ayudas para familias como la nuestra, aunque la mayoría de estas desaparecen a los 6 años. Roc va con su hermana gemela a un colegio ordinario, esto le ha ayudado muchísimo a no aislarse y a tener más amigos. Los profesores han sido siempre muy amables y ejemplares, ayudándonos a adaptar el aula según las necesidades del niños, como por ejemplo sacando todos los imanes de los juguetes, adaptando grifos, sillas, caminadores, y propuestas a su circunstancia de cada momento. Los docentes siempre tienen alguna ayuda extra para Roc, que además tiene a su hermana gemela en el aula de al lado para que le pueda asistir en lo que necesite.

El viaje hasta aquí no ha sido fácil pero nosotros no nos desanimamos. Al principio fue algo que nos costó afrontar, nos había costado mucho quedarnos embarazados y de repente nos vino todo esto encima, que no sabes ni cómo llevarlo. Pasamos por altos y bajos, pero aprendimos que esto es algo que tenemos que llevar día a día, y también que esta enfermedad no nos podía convertir en una familia que dejase de hacer cosas. Ahora viajamos con los niños, e intentamos darles una vida sin límites.

Con todo, tener que cuidar de un paciente de enfermedad rara no es algo fácil. Cada día nos encontramos con trabas administrativas que nos dificultan la tarea, como tener que presentar informe tras informe para solicitar ayudas a las diferentes administraciones, y estar renovándolos continuamente. Algunos procesos se han alargado tanto en el tiempo, que hemos renunciado a seguir con ellos. Sin embargo, uno de los mayores problemas que tenemos en el cuidado de Roc es la conciliación. Aunque el teletrabajo, forzado por el COVID, nos han permitido a mi mujer y a mí organizarnos en cuanto a los horarios de cuidados del día a día, todo esto se hace imposible en cuánto tenemos que compatibilizar las citas del médico. Más de 8 especialistas tienen visitas, mensuales, bianuales, o anuales en el Hospital con Roc, además de tener que ir a buscar medicamentos específicos que solo se distribuyen en la farmacia del hospital. Son muchas visitas al año, y en la mayoría de las ocasiones, aunque lo intenten evitar, los diferentes especialistas organizan las consultas médicas y distintas pruebas de control de su enfermedad en diferentes días, lo que os obliga a estar constantemente preocupados por pedir favores en nuestros trabajos, que, aunque hasta ahora mantienen una actitud favorable, no es tampoco apropiado. Nos hemos encontrado con hasta 6 visitas en un mes, y eso es inviable para la situación laboral de la mayoría de los ciudadanos. Sabemos que al igual que nosotros, esto es algo que afecta a otras familias con enfermedades raras o crónicas, y descoloca mucho la vida de los cuidadores. Los médicos que tenemos son maravillosos, pero nos es imposible compatibilizar nuestros trabajos con los tratamientos.

Por eso queremos pedir a los miembros del Parlament de Catalunya, que dé más apoyos a la conciliación de familias como la nuestra, que implemente algún sistema de calendarización óptimo para evitar el exceso de desplazamientos a los centros médicos. Necesitamos un protocolo de actuación en los hospitales para que exista una coordinación entre departamentos y se programen las visitas médicas de acuerdo a la disponibilidad de los cuidadores.