Hola. Me llamo Vanesa Márquez, soy de Coria del Río (Sevilla) y, actualmente, no trabajo porque soy cuidadora de mi hijo Manuel, que padece una enfermedad rara llamada Fibrosis Congénita de los músculos extraoculares neuromuscular con afección de diferentes pares craneales y malformación del sistema nervioso central. 

Manuel tiene 5 años. Él nació a las 36 semanas de gestación mediante cesárea de urgencia por sufrimiento fetal. Desde su nacimiento se veía clara su sintomatología ya que tuvo que ser reanimado en el propio quirófano. 

La alimentación supuso un problema desde el primer día puesto que mi pequeño se atoraba. Después de ser desentubado, necesitó oxígeno y en su primera resonancia cerebral, con 24 horas de vida, se reconocían problemas.

A los 2 meses, nos dieron el alta con sonda de alimentación y oxígeno, pero sin diagnóstico. A los 5 meses, le tuvieron que hacer una traqueotomía por su laringomalacia severa y, a los 18 meses, le pusieron el botón gástrico porque estaba desnutrido –solo pesaba 7kg-. Manuel vomitaba mucho por su reflujo y problemas de deglución. 

Al principio, mi hijo fue diagnosticado con síndrome de Moebius, ya que tenía síntomas muy parecidos, pero le insistí a su neurólogo para que le realizaran las pruebas genéticas y, ahí, salió el gen alterado TUBB3 correspondiente a esta enfermedad. 

La resonancia específica para ver los pares craneales afectados se la hicieron en un hospital de Valencia. Allí nos dijeron todo lo que Manuel tenía a nivel cerebral. Fue un tiempo que recuerdo con mucha angustia, nervios, llanto y desolación. 

Después de ser diagnosticado, encontré un estudio que estaban realizando en un hospital de Barcelona sobre enfermedades y disgenesia troncoencefalica, siendo una de las patologías de Manuel. Durante ese tiempo me encontré sola porque nadie sabía guiarme, toda la información y especialistas los busqué yo, aunque tengo que reconocer que uno de sus neurólogos siempre me ayudó en todo y estuvo muy pendiente de nosotros. 

Manuel ha sido intervenido también de caderas por subluxación y de manos; está en lista de espera para operarse de los pies –aunque no estamos seguros de intervenirlo-; y, además, hacerle una cirugía de sonrisa para que consiga realizar una sonrisa voluntaria y conseguir un mejor cierre de boca. 

En estos momentos, para Manuel, solo existen tratamientos de neurorehabilitación, no existen líneas de investigación con fármacos, solo investigación para su evolución y paliar sus síntomas. Es por eso, por lo que dos veces al año nos trasladamos a Barcelona para hacerle un tratamiento intensivo donde trabajamos a nivel cognitivo, logopedia y motor, para mejorar su calidad de vida. Todo esto es durante dos semanas y es de manera privada, no por la Seguridad Social. Conseguimos costearlo con la venta de piruletas de chocolate impulsada por un grupo de amigas. Si alguien estuviera interesado en colaborar, puede dirigirse al siguiente perfil de Instagram para recibir información: @porunasonrisademanuel

Me encuentro cansada de luchar, luchar y luchar buscando el bienestar de mi hijo sin que haya un consenso entre todos su médicos, sobre todo para casos como el de Manuel. Cada profesional no puede guiarse por su propia perspectiva sin tener en cuenta la valoración del resto de médicos. Continuamente tengo que ir hablando con todos y contándoles todo, una y otra vez. 

La sociedad debe saber que, cuando existe algún problema de esta índole, somos los padres los que tenemos que buscar ayuda y llamar a todas las puertas para que te escuchen. Para mí solo existe la palabra ‘lucha’ para conseguir que mi hijo mejore. Yo no he parado de buscar e investigar desde que nació y, gracias a eso, he conseguido dar con especialistas que conocen la enfermedad, aunque sea un poco.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la Fibrosis Congénita y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos que haya tratamientos para este tipo de enfermedades que estén subvencionados por la Seguridad Social y que las diferentes terapias sigan estando disponibles para nuestros hijos durante toda la vida, independientemente de la edad. 

Por último, las familias necesitamos que se nos ayude económicamente. Cuidamos de nuestros hijos por las enfermedades que padecen y eso nos hacen que, en ciertos casos, no podamos trabajar. Cuando nació Manuel, yo era desempleada y, por eso, no tengo derecho a la ‘ayuda de cuidado de un menor por enfermedad’. El tener un hijo con diferentes patologías supone un incremento del gasto económico bastante grande.