Hola, soy Virginia; madre de Carlos,  mi hijo tiene una enfermedad rara con un diagnóstico que aún no conocemos.
Nuestro hijo, debido a sus carencias acude a diario a una fundación que trabaja con personas que tienen parálisis cerebral. Tiene muy poco resto visual, es totalmente dependiente. Pero gracias a las diferentes terapias que recibe a diario hemos notado que algo ha avanzado a nivel muscular. 

Mi hijo, de 10 añitos, nació en el año 2010. En un principio, todo indicaba que iba bien. Después de la primera noche y de dormir fenomenal, al día siguiente, cuando la pediatra acude a revisar a Carlos, fue cuando se dieron cuenta que algo iba mal. Estaba rígido, encorvado para atrás y las manos con los pulgares metidos hacia dentro.

A partir de ahí fue cuando empezó nuestro calvario. Se lo llevaron a neonatos y allí fue donde comenzaron a tratar y hacer infinidad de pruebas de las que todo salía normal. Y así durante los primeros meses de vida de Carlos... en el hospital, acudiendo a las revisiones de todos los especialistas. Gracias a la rehabilitación que recibió allí en el hospital, su rigidez fue poco a poco relajando. Desde un principio, comenzaron a hacerle un montón de pruebas para averiguar que le pasaba, si tenía que ver con algo relacionado con los músculos, con  enfermedades degenerativas, mitocondriales,…

Fueron unos meses duros, tenia que darle de comer con jeringa, ya que no podía succionar, yendo a diario incluso varias veces al día al hospital, día sí día también, al Hospital 12 de Octubre. Era nuestro día a día. En lugar de salir a pasear, nuestros paseos eran para ver a todos los especialistas. Nos derivaron al departamento de rehabilitación para movilizar a nuestro hijo y ver sí con ese movimiento mejoraba. 

Pero cuando los médicos nos comentaban los resultados de las muchas pruebas que le hacían, salía que todo era normal. Todas las pruebas salían normales.. Y esta claro que, nuestro hijo Carlos tiene algo, algo que no sale en ninguna prueba realizada hasta ahora. 

Por lo demás, nuestro hijo crece como un niño de su edad, es decir, se le caen los dientes de leche cuando corresponde, aunque en el percentil de talla está un poco por debajo, pero nada que no sea normal. A pesar de todo, los fisioterapeutas nos aseguran que nuestro hijo tiene posibilidades y que lo que debe hacer es  trabajar mucho: gracias a los rehabilitadores, su trabajo diario, con las órtesis, toxinas para relajar su tono muscular y con andadores… avanzar es posible. 

Carlos no habla, auditivamente escucha bien,  tiene muy poco resto visual, por todo ello  es totalmente dependiente.

Por todo esto que os estoy contando, lanzamos esta campaña dirigida a la Asamblea de Madrid para que puedan ayudarnos a poder atender las necesidades de Carlos y de las personas afectadas por una enfermedad de la que aún no se conoce el diagnóstico concreto. Somos unos padres que buscamos el apoyo y la difusión de esta campaña, queremos que se nos escuche más.

¡Muchísimas gracias a todos!