Mi nombre es Yolanda Ruíz, vivo en España y soy Maestra Infantil. Mi hija Martina de 13 años fue diagnosticada con Síndrome Moebius, una rara afección neurológica que afecta principalmente a los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento de los ojos.

El Síndrome de Moebius genera debilidad o parálisis de los músculos faciales. Las personas afectadas carecen de expresiones; no pueden sonreír, fruncir el ceño o levantar las cejas. La debilidad muscular también causa problemas con la alimentación que se manifiestan en la primera infancia. Otras características del síndrome pueden incluir anomalías óseas en las manos y los pies, tono muscular débil (hipotonía) y pérdida de la audición.

A las pocas horas de nacer es evidente que algo no iba bien con Martina pues su llanto no era normal y su rostro no era muy expresivo, no lactaba adecuadamente y tenía problemas de succión por lo que tuvo un episodio de atoro importante que la llevó a la sala de reanimación. En ese momento el personal médico no le realizó ninguna prueba para saber la razón de su parálisis y le dieron de alta en el hospital con la idea de que en 3 días recuperaría su movimiento facial. Al no presentar mejoría y no ganar peso, Martina es posteriormente valorada por neuropediatría y se le practica una Ecografía cerebral, que no arrojó señales claras de daño en ese momento por lo que es enviada a casa con el mismo diagnóstico, controles semanales y algunas indicaciones para ayudarle a pasar el alimento pues era evidente que comía apenas lo justo con mucha dificultad.

Fue una etapa bastante angustiosa la que viví los primeros meses con Martina, ella presentaba vómitos, atoramientos debido a su dificultad para deglutir y esto como madre me hizo sentir bastante impotente y estresada.  A sus cinco meses de edad, fue médicamente evidente que Martina tenía su lengua pequeña y debido a esta afectación no se sabía si hablaría o cómo podía llegar a hacerlo, se me indica entonces la necesidad de hacer una resonancia para saber el estado de los nervios, pero al ser mi hija tan pequeña no se la practicaron y como padres nos acompañaba una dolorosa incertidumbre sobre el futuro de nuestra pequeña.

A los 15 meses de edad gracias a una visita al oftalmólogo debido a un movimiento extraño en el ojo de Martina, se me habla por primera vez del Síndrome de Moebius y posteriormente un genetista confirma el diagnóstico. Fue muy difícil asumir la situación, aunque ya existía una claridad sobre el estado de salud de mi hija, esta nueva realidad representó para mi y mi familia un gran duelo que poco a poco pudimos enfrentar.

Martina como muchos niños recibió un diagnóstico tardío debido al desconocimiento médico sobre la enfermedad, como madre no se me brindó un acompañamiento integral, incluso tuve que solicitar respaldo nutricional por iniciativa propia para poder asistir a mi pequeña de manera adecuada frente a sus dificultades de deglución. Con el paso del tiempo, los controles evidentemente eran improductivos, sentí en muchos momentos que sabía más sobre la enfermedad que el especialista asignado y tuve que pedir ayuda externa para poder seguir manejando la situación. Luego de tocar varias puertas, pude ponerme en contacto con otras familias afectadas y logré comunicarme con un médico especialista que trabaja con el síndrome. Desde ese momento la atención de mi hija cambió radicalmente, logramos practicarle la resonancia a sus tres años de edad y se confirmó que su parálisis es bilateral.

Existe un evidente y grave desconocimiento por parte del personal médico sobre esta enfermedad, lo que genera una atención deficiente y un sistema que no comprende las necesidades específicas de los pacientes. Por otro lado, por ser una enfermedad rara también hay un manejo social y pedagógico inadecuado que dificulta el desarrollo de las personas que la padecen. Martina ha tenido que enfrentarse al Bullying y a múltiples procesos negligentes en su etapa escolar que le han generado frustraciones y problemas significativos con los que luchamos a diario. El sistema escolar no tiene en cuenta de manera adecuada las situaciones que pueden presentarse con los niños que tienen necesidades especiales, los maestros muchas veces no tienen herramientas suficientes para asumirlos y los esquemas pedagógicos carecen de posibilidades asertivas, que puedan ayudarles a superar sus dificultades y fortalecer los procesos de aprendizaje.

El sistema de salud por su parte, pese a que en el caso particular de Martina ha suministrado luego de la intervención del médico especialista todo lo necesario, tiene grandes falencias que ponen en riesgo la estabilidad de las familias y los avances de los pacientes. Por ejemplo, quienes padecen el Síndrome de Moebius, requieren terapia y acompañamiento de por vida para superar sus limitaciones, pero algunos de estos procedimientos sólo se brindan hasta cierta edad y luego deben ser manejados particularmente lo que implica costos adicionales.

Lanzo esta campaña porque creo que es muy importante dar visibilidad a esta enfermedad y a lo que significa vivir con ella.  Es muy importante invertir más recursos en investigación, divulgación, fortalecimiento de los programas médicos y garantizar que las ayudas lleguen a quienes tienen grandes necesidades. En España tanto los recursos como las coberturas en la Seguridad Social varían según las comunidades autónomas, asunto que genera trámites innecesarios y graves problemas de acceso a especialistas que ponen en riesgo a los pacientes. 

Pregunto a los políticos: ¿cuándo tendremos tratamientos específicos para los pacientes con enfermedades raras más asequibles o cuando estos serán incluidos dentro de la seguridad social? ¿Por qué no se fortalecen los procesos de formación en torno a las enfermedades raras? ¿Por qué no se brinda una atención y un acompañamiento integral frente a este tipo de padecimientos? y ¿Cuándo se fortalecerá el sistema educativo y la formación docente de manera que se pueda asumir de manera adecuada a los niños con necesidades especiales?

Pido vuestra ayuda con una firma para alcanzar los apoyos requeridos y que los políticos respondan a mis preguntas en la web de Osoigo. También quiero que este mensaje llegue a muchas personas, así que si podéis ayudarme a compartir os agradecería. Es importante dar visibilidad a esta enfermedad y las graves repercusiones que tiene sobre la salud física, mental y emocional de las personas. ¿Cuento con vuestro respaldo?