Jaume tiene cuatro años y padece la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno de nacimiento que afecta el colon y que condiciona el tracto intestinal y su normal funcionamiento.

Jaume expulsó el meconio tarde, pero entre las 48 horas de nacer, así que, en contexto de pandemia, nos dieron el alta en el hospital y nos fuimos a casa. Yo no producía leche y empezamos a proporcionarle un refuerzo de leche artificial, pero a los cuatro días, Jaume dejó de succionar.

Acudimos al Centro de Atención Primaria y nos indicaron que nos harían seguimiento telefónico, pero antes de que se estableciera este seguimiento, tuvimos que ir al hospital porque Jaume seguía sin comer. Allí, nos dijeron que, al darle pecho y complemento a nuestro hijo, seguramente se habría empachado.
Cuando hizo caca con ayuda de un supositorio empezó a comer de nuevo.

Igualmente, a los seis días, dejó de otra vez de comer. Le practicaron analíticas y nos derivaron a otro hospital con carácter de urgencia. Cuando llegamos le hicieron muchas pruebas pero al ir haciendo caca y expulsar el meconio se descartó la enfermedad de Hirschsprung y seguimos como hasta el momento durante todo el primer año de vida de nuestro hijo: con diagnósticos de estreñimiento común y combinando hospitalizaciones más y menos graves, con tratamientos simples basados en la administración de laxantes. Uno de estos tratamientos, aunque no le sirviera, es el que Jaume tomó hasta que recibimos, hace menos de un año, el diagnóstico definitivo de Hirschsprung.

Finalmente, y después de pasar por tres hospitales y varios centros de salud, los médicos dieron con la enfermedad y en estos momentos, estamos esperando fecha para una intervención quirúrgica que consiste en ir recorriendo el intestino grueso para ir extirpando los trozos de órgano que no funcionan. Se trata de una operación muy específica y delicada. Los médicos calculan que a Jaume le extirparán unos 40 o 50 cm, pero hasta que no le abran, no lo verán seguro.

El postoperatorio es incierto, depende mucho de cómo transcurra la intervención. El cuerpo se tendrá que acostumbrar al trabajo del intestino, que hasta el momento no ha funcionado. Puede haber estreñimiento, incontinencia o puede ser que todo vaya bien. Lo veremos sobre la marcha. Lo que sabemos del cierto es que nuestro hijo tendrá que estar tres semanas en casa para luego intentar retomar la vida cotidiana.

La enfermedad de Hirschsprung no tiene cura. Jaume se someterá a revisiones de seguimiento toda la vida. Aunque esta es una enfermedad que no es visible a nivel físico, existe y nos afecta, sobre todo a nuestro hijo, que lidia con los efectos secundarios severos de la patología. No podemos tolerar que se trate como una enfermedad invisible, porque no lo es. ¡Necesitamos reconocimiento y recursos!, queremos que las unidades destinadas a la investigación de enfermedades catalogadas como raras tengan inversión para avanzar en sus trabajos, no queremos que nadie pase por lo que hemos pasado hasta el momento nosotros.

Queremos poner en valor el trabajo incansable de la Asociación Española de Malformaciones Anorrectales y Enfermedad de Hirschsprung (Aemareh), que nos ha brindado apoyo emocional, acceso a productos no financiados por la Seguridad Social, terapias especializadas y asesoramiento psicológico. Además, gestiona ayudas y crea una red de apoyo entre familias.

Sin embargo, su labor no debería depender solo del esfuerzo de las familias. Aemareh lucha para que este soporte sea asumido por las administraciones públicas, para que los productos y tratamientos esenciales estén financiados y para la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que garanticen una atención multidisciplinar adecuada.

Las enfermedades raras no pueden seguir siendo invisibles. Es urgente que las administraciones reconozcan y respalden a asociaciones como Aemareh, inviertan en investigación y garanticen una atención digna y eficaz para niños como Jaume.